小腦萎縮症 | 台灣上市公司網
小腦萎縮症,又稱脊髓小腦萎縮症(SpinocerebellarAtrophy)或脊髓小腦失調症(SpinocerebellarAtaxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療 ...
維基百科中的醫學內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。小腦萎縮症,又稱脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小腦失調症(Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療方法。
本病平均十萬人中有三名患者,估計在台灣約有2500名患者[1],在香港亦有250至300位患者[2]。
病因病理 編輯本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關,但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、視丘、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
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